采用WHO(1999年)的糖尿病病因?qū)W分型體系，根據(jù)病因?qū)W證據(jù)將糖尿病分為4種類型，即1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)、特殊類型糖尿病和妊娠期糖尿病約T1DM包括免疫介導(dǎo)型和特發(fā)性T1DM。特殊類型糖尿病包括如下幾類：
胰島。細胞功能單基因缺陷：菊萄糖激酶(GCK)基因突變［青少年的成人起病型糖尿病 (MODY)2］；肝細胞核因子-la(HNF-la)基因突變(MODY3)；肝細胞核因子-4a(HNF-4a)基因突變(MODYI)；肝細胞核因子-ip(HNE-ip)基因突變(MODY5)；線粒體DNA3243突變［母系遺傳的糖尿病和耳聾(M1DD)］；鉀離子通道KCNJ11基因突變［永久性新生兒糖尿病(PNDM)］；鉀離子通道 KCNJ11基因突變［發(fā)育遲緩癲癇和新生兒糖尿病 (DEND)］；染色體6q24印跡異常［暫時性新生兒糖 尿病(TNDM)］；ATP結(jié)合盒亞家族成員8(ABCC8) 基因突變(MODY 12)；胰島素(INS)基因突變(PNDM) ；WFS1基因突變(Wolfram綜合征)；F0XP3基因突變(IPEX綜合征)；EIF2AK3基因突 變(Wolcott-Rallison 綜合征)；
胰島素作用單基因缺陷。胰島素受體基因突變(A型胰島素抵抗、矮妖精貌綜合征、Rabson-Mendenhall綜合征)；PPARG基因突變或LMNA基因突變(家族性部分脂肪營養(yǎng)不良)；AGPAT2基因突變或BSCL2基因突變(先天性全身脂肪營養(yǎng)不良)。
胰源性糖尿病。纖維鈣化性胰腺病、胰腺炎、創(chuàng)傷/胰腺切除術(shù)、胰腺腫瘤、囊性纖維化、血色病等。
內(nèi)分泌疾病。庫欣綜合征、肢端肥大癥、嗜銘細胞瘤、胰高糖素瘤、甲狀腺功能亢進癥、生長抑素瘤、原發(fā)性醛固酮增多癥等。
藥物或化學(xué)品所致糖尿病。糖皮質(zhì)激素、某些抗腫瘤藥、免疫檢査點抑制劑、α-干擾素等。
感染。先天性風(fēng)疹、巨細胞病毒、腺病毒、流行性腮腺炎病毒等。
不常見的免疫介導(dǎo)性糖尿病。僵人綜合征、胰島素自身免疫綜合征、胰島素受體抗體等。
其他與糖尿病相關(guān)的遺傳綜合征:Down綜合征、Friedreich共濟失調(diào)、Huntington舞蹈病、 Klinefelter綜合征Laurence-Moon-Beidel綜合征、強直性肌營養(yǎng)不良、葉嚇病、Prader-Willi綜合征、 Turner綜合征等。
T1DM.T2DM和妊娠期糖尿病是臨床常見類型。T1DM病因和發(fā)病機制尚未完全明了，其顯著的病理學(xué)和病理生理學(xué)特征是胰島0細胞數(shù)量顯著減少乃至消失所導(dǎo)致的胰島素分泌顯著下降或缺失。T2DM的病因和發(fā)病機制目前亦不明確，其顯著的病理生理學(xué)特征為胰島素調(diào)控葡萄糖代謝能力的下降(胰島素抵抗)伴胰島0細胞功能缺陷所導(dǎo)致的胰島素分泌減少(相對減少。特殊類型糖尿病是病因?qū)W相對明確的糖尿病。隨著對糖尿病發(fā)病機制研究的深入，特殊類型糖尿病的種類會逐漸增加。
T1DM和T2DM的主要鑒別點：不能僅依據(jù)血糖水平進行糖尿病的分型。即使是被視為T1DM典型特征的糖尿病癥酸中毒在T2DM中也會出現(xiàn)。在糖尿病患病初期進行分型有時很困難。如果一時不能確定分型，可先做一個臨時性分型， 用于指導(dǎo)治療。然后依據(jù)患者對治療的初始反應(yīng)以及追蹤觀察其臨床表現(xiàn)再重新評估、分型。
目前診斷T1DM主要根據(jù)患者的臨床特征。T1DM具有以下特點年齡通常小于30歲；“三多一 少”癥狀明顯；常以酣癥或酮癥酸中毒起?。环欠逝煮w型；空腹或餐后的血清C肽濃度明顯降低；出現(xiàn)胰島自身免疫標(biāo)記物，如谷氨酸脫菠酶抗體 (GADA)、胰島細胞抗體(ICA)、胰島細胞抗原2抗 體(IA-2A)、鋅轉(zhuǎn)運體8抗體(ZnT8A)等。
暴發(fā)性1型糖尿病是急性起病的T1DM，東亞人多見，主要臨床特征包括起病急、高血糖癥狀出現(xiàn)時間非常短(通常不到1周)、診斷時幾乎沒有 C肽分泌、診斷時存在酮癥酸中毒、大多數(shù)胰島相關(guān)自身抗體陰性、血清胰酶水平升高、疾病發(fā)作前有流感樣癥狀和胃腸道癥狀。
在T1DM中，有一種緩慢進展的亞型，即成人隱匿性自身免疫性糖尿病(LADA)，在病程早期與T2DM的臨床表現(xiàn)類似，需要依靠GADA等胰島自身抗體的檢測或隨訪才能明確診斷。
胰島。細胞功能遺傳性缺陷所致特殊類型糖尿?。?/p>
(1)線粒體DNA突變糖尿?。壕€粒體基因突變糖尿病是最為多見的單基因突變糖尿病，占中國成人糖尿病的0.6%。絕大多數(shù)線粒體基因突變糖尿病是由絞粒體亮氨酸轉(zhuǎn)運RNA基因［tRNALeu (UUR)］3243位的A-*G(A3243G)突變所致。常見的臨床表現(xiàn)為母系遺傳、糖尿病和耳聾。對具有下列一種尤其是多種情況者應(yīng)疑及絞粒體基因突變糖尿?。?/p>
①在家系內(nèi)糖尿病的傳遞符合母系遺傳；
②起病早伴病程中胰島。細胞分泌功能明顯進行性減退或伴體重指數(shù)低且胰島自身抗體檢測陰性的糖尿病患者；
③伴神經(jīng)性耳聾的糖尿病患者；
④伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)、骨骼肌表現(xiàn)、心肌病、視網(wǎng) 膜色素變性、眼外肌麻痹或乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表現(xiàn)者。對疑似本癥者首先應(yīng)進行 tRN ALeu( UUR) A3243C突變檢測。
(2) MODY: MODY是一種以常染色體顯性遺傳方式在家系內(nèi) 傳遞的早。發(fā)但臨床表現(xiàn)類似T2DM的疾病° MODY 是臨床診斷。目前通用的MODY診斷標(biāo)準(zhǔn)有以下3點：
①家系內(nèi)至少3代直系親屬均有糖尿病患者, 且其傳遞符合常染色體顯性遺傳規(guī)律；
②家系內(nèi)至少有1個糖尿病患者的診斷年齡在25歲或以前；
③糖尿病確診后至少在2年內(nèi)不需使用胰島素控制血糖。目前國際上已發(fā)現(xiàn)了14種MODY類型況可，中國人常見的MODY類型及臨床特征。
摘自：中國2型糖尿病防治指南（2020年版）
《互聯(lián)網(wǎng)藥品信息服務(wù)資格證書》編號：(鄂)-非經(jīng)營性-2018-0053號
鄂公網(wǎng)安備 42011502000598號
